Estatística geral de doação e transplantes de orgãos - Goiás - 2023 (Janeiro a setembro) / General statistics on organ donation and transplants - Goiás - 2023 (January to September)

Estatística geral de doação e transplantes de orgãos - Goiás que tem como objetivo transcrever em números os resultados de todo o trabalho executado pela Gerência de Transplantes em Goiás

General statistics on organ donation and transplants - Goiás which aims to transcribe into numbers the results of all the work carried out by the Transplant Management in Goiás

Estatística geral de doação de orgãos - Goiás - 2023 (Janeiro a julho) / General organ donation statistics - Goiás - 2023 (January to July)

Estatística geral de doação de orgãos e transplantes de orgãos - Goiás tem como objetivo transcrever em números os resultados de todo o trabalho executado pela Gerência de Transplantes em Goiás

General statistics of organ donation and organ transplants - Goiás aims to transcribe in numbers the results of all the work carried out by the Transplant Management in Goiás

Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020 / Severe combined immunodeficiency, report of Chilean patients diagnosed during the 1999-2020 period

INTRODUCCIÓN: La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) corresponde a una de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria, existiendo escasos datos nacionales sobre ésta. OBJETIVO: describir la epidemiología, complicaciones, pronóstico y uso de la vacuna BCG en pacientes chilenos con IDCS. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con IDCS entre los años 1999 y 2020 por médicos inmunólogos a lo largo de Chile. El diagnóstico de IDCS se realizó conforme a los criterios propuestos por Shearer: linfocitos T (CD3+) < 300 células/μL y prolife ración 10% del límite de normalidad en respuesta a fitohemaglutinina o presencia de linfocitos T de origen materno. Se obtuvieron de la ficha clínica los datos correspondientes a: sexo, edad al diagnóstico, consanguinidad, región de origen, subpoblaciones linfocitarias, diagnóstico genético, complicaciones infecciosas y no infecciosas, vacunación BCG y sus complicaciones, edad de deriva ción al centro de TPH y causa de mortalidad no relacionada al TPH. RESULTADOS: se diagnosticaron 25 casos de IDCS en 22 familias entre los años 1999-2020. 78% varones, la edad media a la primera manifestación fue 2.3 meses (0-7), mientras que la edad media al diagnóstico fue de 3.4 meses (0 7). Un 16% de los casos tenía un antecedente familiar de IDCS. Un 40% de los casos fueron diag nosticados en la Región Metropolitana. El inmunofenotipo más frecuente fue T-B-NK+ (48%). Se realizaron estudios genéticos en 69,5% de los casos, siendo los defectos genéticos en RAG2 (39%) la causa más frecuente. Un 88% de los casos recibió la vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG) previo al diagnóstico, incluidos 2 pacientes con historia familiar positiva, 36% de los vacunados experimentó complicaciones de la BCG. La edad media a la derivación a trasplante fue de 7,4 meses (5-16). De los 25 pacientes, 11 fallecieron previo a la derivación a un centro de trasplante. CONCLUSIÓN: En Chile existe un retraso clínicamente significativo entre las primeras manifestaciones y el diagnóstico de IDCS, así como un importante retraso en la derivación a centros de trasplante. La mayoría de los pacientes con IDCS reciben la vacuna BCG, pese a tener antecedentes familiares, y experimentan frecuentemente complicaciones de la vacuna.

INTRODUCTION: Severe combined immunodeficiency (SCID) is the most severe form of primary immunodeficiency. To date, there is little local information about this disease. OBJECTIVE: To describe the epidemiology, complications, prognosis, and use of the BCG vaccine in Chilean patients with SCID. PATIENTS AND METHOD: Retrospective review of the clinical records of patients diagnosed with SCID by clinical immunologists between 1999 and 2020 throughout Chile. SCID was diagnosed according to the cri teria proposed by Shearer: T lymphocytes (CD3+) < 300 cells/μL and proliferation 10% of the limit of normality in response to phytohemagglutinin or presence of T lymphocytes of maternal origin. Data collected from the clinical records were: sex, age at diagnosis, consanguinity, region of origin, lymphocyte subpopulations, genetic diagnosis, infectious and non-infectious complications, BCG vaccination and its complications, age at referral to the bone marrow transplant (BMT) center, and cause of non-BMT-related mortality. RESULTS: Between 1999 and 2020, 25 patients were diagnosed with SCID. 78% of them were male, mean age at first manifestation of the disease was 2.3 months (0-7), while the mean age at diagnosis was 3.4 months (0-7). 16% of patients had a family history of SCID. 40% of cases were diagnosed within the Metropolitan Region. The most frequent immuno- phenotype was T-B-NK+ SCID (48%). Genetic studies were done in 69.5% of cases, mutations in the RAG2 gene were the most common etiology of SCID (39%). 88% of SCID patients received the Bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccine before diagnosis, including 2 cases with a known family history of SCID. 36% of those who received the vaccine had BCG-related complications. The mean age at referral to a bone marrow transplant center was 7.4 months (5-16). 11/25 patients died before being transferred to a transplant center. DISCUSSION: There is a clinically significant delay between the first manifestations and the diagnosis of SCID in Chilean patients, as well as an important time gap between the diagnosis of SCID and referral to a center for BMT. Most SCID cases in Chile receive the BCG vaccine, despite a known family history of the disease, and frequently develop vaccine-related complications.

Anemia aplásica en población pediátrica de Costa Rica: experiencia de 10 años / Aplastic anemia in Costa Rican pediatric population: a 10 year experience

Resumen Objetivo: La anemia aplásica es una enfermedad rara, potencialmente mortal sin diagnóstico y tratamiento temprano. El objetivo del estudio fue describir la epidemiología de la anemia aplásica en la población de 0 a 13 años a nivel nacional, atendida en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", de la Caja Costarricense de Seguro Social, único centro del país disponible para la atención en hematología pediátrica. Métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo de los pacientes atendidos en el Servicio de Hematología Pediátrica, con diagnóstico de anemia aplásica adquirida y las diversas formas de aplasias congénitas, en el periodo de enero 2006 a junio de 2016. Se registró el tipo de tratamiento recibido, su respuesta y la mortalidad asociada con la enfermedad, así como algunos datos epidemiológicos. Resultados: Se analizó un total de 27 casos, 23 con anemia aplásica adquirida y 4 con diversos tipos de anemias congénitas. La edad media al momento del diagnóstico fue de 81,7 meses, con una relación hombre: mujer de 1.1:1. De los 23 pacientes con anemia aplásica adquirida, 10 recibieron tratamiento con globulina antitimocito y presentaron respuesta a la globulina equina 2/5 pacientes como primera línea de tratamiento y 1 como segunda línea; con la globulina de conejo se obtuvo respuesta en 1/5 pacientes como primera línea y en 2 como segunda línea. Tres pacientes recibieron tratamiento con trasplante de médula ósea y presentaron una respuesta completa, sin evidenciar datos de enfermedad de injerto versus huésped u otras complicaciones al finalizar el estudio. No se logró demostrar diferencia significativa respecto al sexo, edad de diagnóstico, valores del hemograma, frecuencia de requerimiento de plaquetas o glóbulos rojos, grado de severidad ni mortalidad. Conclusión: Se confirmó la baja prevalencia de la anemia aplásica; la muestra obtenida durante el periodo analizado es pequeña y limita la observación de características relevantes ante referentes internacionales.

Abstract Objective: Aplastic anemia is a rare and life-threatening disease without diagnosis and early treatment. The objective of this study was to describe the epidemiological characters of patients with aplastic anemia and 0-13 years old in Costa Rica, to treat in the Hospital Nacional de Niños Dr.Carlos Sáenz Herrera, CajaCostarricense de Seguro Social; only there offers Pediatric Hematology service. Methods: We performed an observational retrospective study, there including the patients diagnosed with both acquired aplastic anemia and inherited bone marrow failure syndromes from January 2006 to June 2016, regardless of sex or ethnicity. We evaluated the treatment received, the response to each treatment, and mortality associated with the disease. Results: An overall of 27 patients were included, 23 diagnosed with acquired aplastic anemia and, 4 with bone marrow failure syndrome. The mean age of diagnosis was 81.7 months, with a male to female ratio of 1.1:1. Of the 23 patients diagnosed with acquired aplastic anemia, 10 received immunosuppressive therapy with antithymocite globulin, with a response to horse globulin as a first line treatment in 2/5 patients, and 1 as a second line treatment. Patients with rabbit globulin showed to response in 1/5 cases when used as a first line treatment, and a response as a second line treatment after a no response treatment with horse globulin in 2/3 patients. Three patients treated with a matched related donor bone marrow transplant and showed complete response, without complications including graft versus host disease by the end of the study period. There was no statistical difference regarding sex, age of diagnosis, blood cell counts, frequency of blood product transfusions, degree of severity associated or, mortality. Conclusions: Our results confirm the low incidence of aplastic anemia, it's a little study population and has limited results of relevant characteristics and can´t compare with international studies.

Frequência dos alelos do sistema antígeno leucocitário humano em doadores e pacientes pré-transplante de medula óssea / Human leukocyte antigen alleles frequency in donors and pre-transplant patients from bone marrow

Introdução: O estudo da frequência dos alelos detectados nos doadores e pacientes previamente selecionados para o transplante de medula óssea permite estimar as reais chances de um paciente em lista de espera encontrar um doador com antígeno leucocitário humano (Human leucocite antigen; HLA) idêntico não relacionado, além de facilitar e direcionar o planejamento do crescimento do Registro Nacional deDoadores de Medula Óssea. Objetivo: Descrever e analisar afrequência dos alelos do sistema HLA de classe I (HLA-A, -B e -C) e classe II (HLA-DRB1 e -DQB1) de doadores e pacientespré-transplante de medula óssea, do Hospital de Câncer deBarretos. Material e Métodos: Um total de 98 amostras dedoadores e 106 amostras de pacientes foi selecionado comtipificações em alta resolução, no período de outubro de 2014a outubro de 2015. As amostras foram tipificadas para os lociHLA-A, -B, -C, -DR e -DQ. Resultados: O predomínio daraça branca reflete a composição étnica do Brasil. As doençasde base mais comuns que levaram o paciente ao transplanteforam a leucemia aguda linfóide (34%) e mieloide (29,2%).Os grupos alélicos mais frequentes nos registros foramA*02, A*24, A*03, A*01, B*35, B*44, C*07, DQB1*03,DQB1*05, DQB1*06, DRB1*01 e DRB1*13. Conclusão: Osresultados encontrados reforçam a importância de conhecero perfil demográfico e imunogenético das regiões do Brasil,contribuindo desta forma na redução do tempo de espera porum doador histocompatível

Introduction: The study of allele frequencies detected in donors and patients previously selected for bone marrow transplantation allows us to estimate the real chances of a patient in the waiting list to find an Human leucocite antigen (HLA) identical unrelated donor. This also facilitates and drives the growth planning of the Brazilian Registry of planning Bone Marrow Transplantation (REDOME). Objective: Describe and analyze the frequency of HLA class I alleles (HLA-A*, -B* and ­C*) and class II alleles, genotypes, and haplotypes(HLA-DRB1* and -DQB1*) from donors and bone marrowpre-transplant patients. Material and Methods: A total of 98donor samples and 106 patient samples were selected withhigh resolution typing, from October 2014 to October 2015.Samples were typed for HLA-A, -B, -C, -DR and -DQ loci.Results: The predominance of the white race reflects theethnic composition of Brazil. The most common underlyingdiseases that led to transplantation patients were acutelymphoid leukemia (34%) and myeloid (29.2%). The mostfrequent allelic groups were A*02, A*24, A*03, A*01, B*35,B*44, C*07, DQB1*03, DQB1*05, DQB1*06, DRB1*01 andDRB1*13. Conclusion: The results reinforce the importanceof understanding the demographic and immunogenic profilefrom Brazilian Regions. This can contribute to the reduction ofwaiting time for a histocompatible donor.

Situação atual dos transplantes em Goiás / Current status of transplants in Goiás

A Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO) por meio da Central Estadual de Transplantes de Goiás/ Superintendência de Acesso a Serviços Hospitalares e Ambulatoriais ­ SUPRASS, deu um salto qualitativo em favor das pessoas que necessitam da realização de transplantes de órgãos e tecidos para ter mais qualidade de vida ou mesmo para sobreviver. Em 2017, comparada ao ano anterior, a taxa de doadores efetivos aumentou 32,3%, tendo passado de 7,2 pmp para 10,7 pmp. Esse crescimento foi decorrente do aumento da taxa de notificação de potenciais doadores de 8,5%(56,5 pmp) e da taxa de efetivação da doação de 5% (19%). Mas, apesar do progressivo aumento de doações efetivas, ainda apresentamos uma alta taxa de não consentimento familiar (61,7%), muito acima da média nacional, 43%, segundo Registro Brasileiro de Transplantes da Associação Brasileira de Transplantes de Órgãos, referente ao primeiro semestre de 2017

The Goiás State Health Department (SES-GO) through the Goiás State Transplant Center / Superintendence for Access to Hospital and Outpatient Services - SUPRASS, made a qualitative leap in favor of people who need organ transplants. and fabrics to have a better quality of life or even to survive. In 2017, compared to the previous year, the effective donor rate increased by 32.3%, from 7.2 pmp to 10.7 pmp. This growth was due to the increase in the rate of notification of potential donors of 8.5% (56.5 pmp) and the rate of effective donation of 5% (19%). However, despite the progressive increase in effective donations, we still have a high rate of family non-consent (61.7%), well above the national average, 43%, according to the Brazilian Transplant Registry of the Brazilian Association of Organ Transplants, referring to the first semester from 2017

Cateter venoso central de curta permanência: análise de 174 casos em unidade de transplante de medula óssea / Short-term central venous catheters: an analysis of 174 cases in a bone marrow transplant unit

Introdução: O acesso venoso é um procedimento elementar e essencial tanto no atendimento hospitalar quanto no ambulatorial. Tal relevância pode ser destacada na assistência médica de pacientes oncológicos, na qual cateteres venosos para acesso central são utilizados com alta frequência. O objetivo deste trabalho é analisar a utilização de cateteres venosos centrais de curta permanência em uma unidade oncológica, visando identificar o perfil epidemiológico dos pacientes, aspectos relacionados à punção e suas complicações. Método: Foi realizado um estudo retrospectivo, transversal, observacional e analítico. Os dados foram coletados com informações de prontuários de pacientes admitidos em uma Unidade de Transplante de Medula Óssea, durante 1º de julho de 2013 a 30 de julho de 2014. Resultados: Foram analisados 174 acessos venosos centrais com cateter de curta permanência, em 119 pacientes. A idade média foi de 46,2 anos, com prevalência semelhante entre gêneros. Os principais diagnósticos foram mieloma múltiplo (36,97%) e linfoma não hodgkin (33,61%). A veia femoral direita foi o local de escolha em 56,90% dos casos e o cateter venoso central calibroso foi utilizado em 76,44% das punções. As complicações relacionadas à punção ocorreram em 13 casos (7,47%), sendo o hematoma (92,3%) a mais representativa; e as relacionados à presença do cateter em 25 (14,37%), sendo a suspeita clínica de infecção (76,0%) a principal. Conclusão: O cateter venoso central de curta permanência se mostrou um método seguro para utilização de rotina em pacientes com neoplasias hematológicas (AU)

Introduction: Venous access is an elementary and essential procedure in both hospital and outpatient care. Such relevance can be highlighted in the medical care of cancer patients, in which central access venous catheters are used with high frequency. The aim of this study is to analyze the use of short-term central venous catheters in an oncologic unit, aiming to identify the epidemiological profile of the patients, aspects related to the puncture and its complications. Method: A retrospective, transversal, observational and analytical study was carried out. Data were collected from records of patients admitted to a Bone Marrow Transplant Unit, from July 1, 2013 to June 30, 2014. Results: A total of 174 central venous accesses with a short-term catheter were analyzed in 119 patients. The mean age was 46.2 years, with a similar prevalence between genders. The main diagnoses were multiple myeloma (36.97%) and NonHodgkin lymphoma (33.61%). The right femoral vein was the site of choice in 56.90% of the cases and central venous catheter was used in 76.44% of the punctures. Puncture-related complications occurred in 13 cases (7.47%), with hematoma (92.3%) being the most representative one, and those related to the presence of the catheter in 25 (14.37%), with clinical suspicion of infection (76.0%) being the main one. Conclusion: Short-term central venous catheter has proven to be a safe method for routine use in patients with hematological malignancies (AU)

MRSA outbreak at a transplantation unit

Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) infections frequently complicate the post-operative course of transplant recipients, and despite nasal carriage and endemic colonization, MRSA outbreaks are not commonly described. This study reports a case of MRSA outbreak and discusses infection control measures and recommendations for this situation.

retrospective comparison of allogeneic peripheral blood stem cell versus bone marrow transplantation

Disease evolution depends in part on the source of transplanted cells. Therefore, we compared outcomes after allogeneic bone marrow [BM] and peripheral blood stem cell [PBSC] transplantation in patients who underwent transplant at Hospital das Clinicas of the Federal University of Minas Gerais, Brazil. We studied 364 patients who received allogeneic BM [n=142] or PBSC transplanttation [n=222] between July 1995 and May 2005. The median age of the patients was 31 years [range, 3.1-58 years]. Chronic myeloid leukemia was the predominant diagnosis [41.2%]. A conditioning regimen with cycclosphosphamide and busulfan was used in 79.4% [n=289] and graft-versus-host disease [GVHD] prophylaxis was cyclosporine/methotrexate in 95.9% [n=349] of cases. The patients in the PBSC group had faster neutrophil [P<.001] and platelet engraftment [P=.03] but increased rates of acute GVHD [P < .001] vs. those in the BM group. There was no significant difference between the groups in chronic GVHD, transplant-related mortality, relapse and survival rates. Although allogeneic PBSC transplant results in a faster hematopoietic engraftment, there was an increase in acute GVHD. There was no clear benefit in relapse rate and no evidence that transplantation with PBSC benefits patient survival in our institution

Trasplante de células progenitoras hematopoyéticas en anemia aplástica / Hematopoietic stem-cell transplantation in aplastic anemia

Severe aplastic anemia is a rare syndrome characterized by bone marrow failure with cytopenias and hypocellular bone marrow biopsy (usually 10-15%), without blasts or myelodysplasia. The first choice treatment for these patients is allogene-ic bone marrow transplantation from a sibling matched for HLA-A, HLA-B y HLA-DR. Unfortunately only 30% of patients have an HLA-matched sibling (a 25% chance per sibling). The alternative treatment for severe aplastic anemia for the rest of the patients (70%) is immunosuppression with antithymocyte globuline and cyclosporine. The evolution of bone marrow transplantation since 1970's has been positive in terms of survival and transplant success (initial overall survival 43% vs. 90% lately, and graft rejection of 29% vs. 4%). The favorable outcome of bone marrow transplantation for severe or very severe aplastic anemia is due to: the use of conditioning with antithymocyte globuline and cyclophosphamide, the use of graft-vs.-host disease prophylaxis with short curse methotrexate and cyclosporine and the use of filtrated and irradiated blood products. For those patients without an HLA-matched related donor the first treatment to use is the immunosuppression with antithymocyte globuline and cyclosporine. Another option emerged in the late 80's is the unrelated bone marrow transplantation, with survival hardly half of the HLA-identical related bone marrow transplants. In our country, the first allogeneic bone marrow transplant was done in the Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición, Salvador Zubirán, in a patient with aplastic anemia, making possible to perform this procedure safely in our country.

La anemia aplástica grave (AAG) es una enfermedad poco frecuente caracterizada por un síndrome de falla medular con citopenias periféricas y médula ósea hipo o acelular, en ausencia de blastos y de mielodisplasia. El tratamiento de elección es el trasplante alogénico de médula ósea de donador relacionado. Este procedimiento sólo es posible en 30% de los pacientes, ya que el resto no cuenta con un donador. La otra alternativa de tratamiento es la inmunosupresión combinada, a base de ciclosporina A y globulina antitimocito (GAT). El trasplante alogénico de donador relacionado en AAG ha evolucionado favorablemente desde sus inicios en la década de los 70 a la fecha (supervivencia global inicial de 43% versus 90% actualmente, frecuencia de rechazo del injerto de 29 a 4%). Los factores que han condicionado este avance son: la utilización de acondicionamiento a base de ciclofosfamida/GAT, la utilización de profilaxis injerto contra huésped con ciclosporina A y metotrexato en curso corto (que han permitido una disminución en la tasa de rechazo y de enfermedad injerto contra huésped aguda) y la utilización de productos sanguíneos radiados y filtrados que disminuyen la sensibilización del receptor a antígenos menores de histocompatibilidad. Para aquellos pacientes que no cuentan con un donador HLA idéntico relacionado, la primera opción de tratamiento es la inmunosupresión combinada, sin embargo, desde finales de los 80s el trasplante alogénico de donadores no relacionados surgió como una opción de tratamiento, aunque sus resultados hasta hoy son inferiores a los obtenidos con trasplante alogénico de donador relacionado. En nuestro país se llevó a cabo el primer trasplante de médula ósea en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, lo que demostró que es factible realizar este procedimiento en nuestro medio.

Linfoma no Hodgkin y trasplante autólogo de médula ósea y/o células progenitoras periféricas, reseña general y análisis de resultados de 13 años en la Unidad de Trasplante de Médula Ósea del Hospital Británico / Non Hodgkin lymphoma and autologous bone marrow and/or peripheral stem cells transplantation: general overview and analysis of results of 13 years at the Bone Marrow Transplantation Unit of the British Hospital

La infusión de células progenitoras previamente criopreservadas para la recuperación de la mielopoyesis permite el uso de altas dosis de quimioterapia o radioterapia en el tratamiento de los linfomas no Hodgkin. Entre mayo de 1987 y junio de 2000, 36 pacientes fueron trasplantados por linfoma no Hodgkin en el Hospital Británico. 21 de sexo masculino y 15 de sexo femenino con una media de 40,6 años de edad. La histología demostró 5 linfomas de bajo grado, 2 linfomas de bajo grado con transformación a alto grado, 17 linfomas de grado intermedio, 7 linfomas de alto grado de malignidad, 4 linfomas linfoblásticos y 1 linfoma tipo Burkitt. La sobrevida global fué de 89 por ciento con una sobrevida libre de enfermedad de 71 por ciento durante un seguimiento promedio de 30 meses. La mortalidad relacionada al tratamiento fue de 2,77 por ciento. La mejor evolución fue observada entre los pacientes con linfomas de alto grado trasplantados en primer remisión

Transplante de médula ósea. Evaluación desde mayo de 1995 a julio de 1998 / Bone marrow transplantation. An evaluation from May 1995 up to July 1998

Se evalúan los resultados del Centro de Trasplante de Médula ósea del sanatorio IMPASA, de mayo de 1995 a julio de 1998. Se realizaron 102 trasplantes de médula ósea, 92 autólogos y 10 alogénicos en 57 hombres y 45 mujeres; 27 linfomas no Hodgkin, 21 linfomas Hodgkin, 19 leucemias agudas, 3 leucemias mieloides crónicas, 6 mielomas múltiples, 1 síndrome mielodisplásico, 3 anemias aplásicas y 22 tumores sólidos. En todos los casos se realizó tratamiento anti factor de necrosis tumoral. Los trasplantes de médula ósea autólogos recibieron factor de crecimiento granulocítico previo a la cosecha de médula ósea y la obtención de células progenitoras de sangre periférica. La media de células mononucleares infundidas fue de 11,36 x 10 a la potencia 8/kg. La medida de recuperación hematológica fue de nueve días para los neutrófilos y de doce para las plaquetas, la de hospitalización de 30 días. La mortalidad a los 100 días fue 3 por ciento. La sobrevida actuarial a los dos años, de acuerdo con la técnica de Kaplan Meier fue similar a la del Registro Americano de Trasplante Autólogo de Médula ósea (ABMTR). Los trasplantes de médula ósea alogénicos fueron todos de donante HLA idéntico, la media de células mononucleares infundidas fue de 3,43 x 10 a la potencia 8/kg, la recuperación hematológica fue de 12 y 14 días como media para los neutrófilos y plaquetas respectivamente y la de internación fue de 33 días. Fallecieron dos de nueve pacientes a los 100 días. Con esta tecnología se ha logrado disminuir los días de aplasia posinfusión, las complicaciones, los requerimientos transfusionales, la media de días de internación y mejorar la expectativa de vida

Osteopetrosis infantil maligna: Informe de diez casos en cuatro familias / Infantil malignant osteopetrosis: report of ten cases in four families

Introducción. La osteopetrosis infantil maligna es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por una deficiente resorción de hueso y de la función leucocitaria. Estas alteraciones resultan en diversas manifestaciones neurológicas, hematológicas, infecciones de repetición y alteraciones del crecimiento y desarrollo. Casos clínicos. Se describen diez casos clínicos que se presentaron en cuatro familias; tres de estas familias (nueve casos) pertenecen a una pequeña comunidad. La manifestación clínica inicial más común fue la obstrucción nasal. Se encontraron otras manifestaciones clínicas como: epistaxis, ceguera parcial o total, desnutrición, infecciones recurrentes, convulsiones, hepatoesplenomegalia, anemia severa, reacción leucemoide con linfocitosis, neutropenia y plaquetopenia. Los hallazgos radiológicos incluyeron densidad ósea muy aumentada (osteoesclerosis) la cual orientó y apoyó el diagnóstico. Ningún paciente sobrevive en la actualidad. Conclusiones. Se sugiere iniciar en nuestro país, un protocolo de trasplante de médula ósea para tratar los casos de osteopetrosis infantil maligna